Alfa-1-antitrypsinmangel

Hva er alfa-1-antitrypsinmangel? (alfa-1, AATD)

Alfa-1-antitrypsinmangel er en arvelig og sjelden sykdom som skyldes en endring i et gen som styrer produksjonen av proteinet alfa-1-antitrypsin (AAT) i kroppen. Sykdommen oppstår bare, hvis man arver et endret gen fra begge foreldrene samtidig.

Alfa-1-antitrypsin er et protein som produseres i leveren og deretter transporteres til lungene, der det utfører sin primære funksjon. Når du lider av alfa-1-antitrypsinmangel, produserer du betydelig mindre alfa-1-antitrypsin i leveren, og transporten av proteinet ut av leveren fungerer ikke som normalt. Dette kan føre til et overskudd av proteinet i leveren, noe som hos noen mennesker kan skade levervevet, og et underskudd av proteinet i resten av kroppen, noe som kan være spesielt problematisk i lungene.

Ved lungeinfeksjoner og innånding av irriterende stoffer som tobakksrøyk aktiveres immunforsvaret og produserer enzymet nøytrofil elastase som bryter ned bakteriene og det omkringliggende vevet i lungene. Ved et normalt nivå av alfa-1-antitrypsin reguleres dette når infeksjonen har opphørt igjen, og dermed har alfa-1-antitrypsin en vevsbeskyttende effekt.

Mangel på alfa-1-antitrypsin gjør at det ikke er noen regulering eller brems på immunforsvaret, og derfor brytes ikke bare betennelsesvevet ned, men også det elastiske vevet i lungene som er avgjørende for normal lungefunksjon. Dette kan føre til en gradvis ødeleggelse av lungene, slik at det dannes store luftrom som ikke tømmes ved utpust, dette kalles emfysem (for store lunger).

Hva er de vanligste symptomene på alfa-1?

• Kortpustethet
• Hvesende pust
• Kronisk hoste med slim
• Infeksjoner i luftveiene

Hvordan får man en diagnose?

Hvis du mistenker at du har symptomer som kan skyldes alfa-1-antitrypsinmangel, bør du kontakte legen din og diskutere om det er hensiktsmessig for dig å bli testet for alfa-1-antitrypsinmangel. Det er enkelt, raskt og svært nøyaktig å teste for alfa-1-antitrypsinmangel - alt som kreves er en blodprøve. Hvis nivået av alfa-1-antitrypsin i blodprøven er lavt, bør det følges opp med en ny blodprøve for å fastslå alvorlighetsgraden av sykdommen.

Hvem bør testes for alfa-1?

• Personer med emfysem og KOLS
• Personer med bronkiektasier
• Aldri-røykere som utvikler KOLS og voksne med uforklarlig leversykdom
• Personer med leversykdom i familien
• Personer med lungesykdom i familien
• Pårørende til en person som har fått diagnosen alfa-1-antitrypsinmangel
• Personer med hudsykdommen pannikulitt

Hvordan behandles lungesymptomer ved alfa-1-antitrypsinmangel?

Først og fremst er det avgjørende at personer med alfa-1-antitrypsinmangel ikke røyker. Røyking er den viktigste årsaken til lungesykdom relatert til alfa-1-antitrypsinmangel, og sannsynligheten for å forårsake symptomer og emfysem hos ikke-røykere er mindre.

Hos personer som allerede har utviklet emfysem, er behandlingen lik den som gis ved kols. I tillegg har substitusjonsbehandling de siste årene blitt tilgjengelig i noen, men ikke alle, land, og ser ut til å bremse utviklingen av emfysem, redusere infeksjonsrisikoen og forbedre livskvaliteten hos pasienter med alfa-1-antitrypsinmangel. Substitusjonsbehandlingen inneholder alfa-1-antitrypsin, som fremstilles av blodplasma og injiseres ukentlig i et blodkar for å erstatte det manglende alfa-1-antitrypsinet hos pasienter med alfa-1-antitrypsinmangel, og dermed øke nivået av proteinet til et mer normalt nivå og bremse utviklingen av sykdommen. Det er tilgjengelig legemiddel, men er ikke metodegodkjent i Norge.

Kan du forebygge eller redusere helseproblemer relatert til alfa-1?

Det finnes måter å forebygge eller redusere helseproblemer relatert til alfa-1-antitrypsinmangel på, og det å leve med sykdommen betyr ikke at du vil utvikle noen av symptomene som er relatert til den.

Du kan redusere risikoen for å utvikle emfysem forårsaket av alfa-1-antitrypsinmangel ved å ikke røyke og ikke bruke e-sigaretter. Du kan også redusere risikoen ved å unngå eksponering for tobakksrøyk og andre lungeirriterende stoffer, for eksempel kjemikaliene som produseres ved vaping (røyking av e-sigaretter). Det er også viktig å unngå å puste inn irriterende støv.

Generelt sett er det også svært viktig for personer som lever med en lungesykdom å mosjonere, og det samme gjelder et balansert kosthold og vekt.