Gå til hovedinnholdet
)

Arvelige blødersykdommer

Arvelige blødersykdommer

Blødersykdom omfatter en gruppe tilstander som oppstår når blodet ikke levrer seg slik det skal. Dette resulterer i at personer med blødersykdom får forlenget blødning etter skader, samt ved menstruasjon, traumer eller kirurgi. Avhengig av alvorlighetsgraden kan det også i mange situasjoner oppstå spontane blødninger i ledd, muskler eller andre deler av kroppen.

Den utilstrekkelige levringen skyldes en defekt i komponentene i blodet, f.eks. i koagulasjonsproteinene og/eller blodplatene. Kroppen lager 13 ulike koagulasjonsproteiner, også kalt koagulasjonsfaktorer. Dersom man mangler noen av disse koagulasjonsfaktorene, eller de ikke fungerer slik de skal, kan det oppstå en blødersykdom. Blødersykdommer er relativt sjeldne. Noen av dem, f.eks. hemofili, kan enten være medfødt (arvelig) eller ervervet.

Medfødte blødersykdommer skyldes genfeil eller -skader, noe man blir født med. De kan være nedarvet eller oppstå på grunn av en genmutasjon. Ervervede blødersykdommer utvikler seg etter fødselen og kan oppstå spontant.

  • Over 300 000

    personer har en blødersykdom

  • 30 %

    av de som har hemofili har ingen i familien med denne sykdommen

  • 1 av 100

    personer er født med von Willebrands sykdom

* Med mindre annet er oppgitt, er alle statistiske opplysninger basert på globale tall.

ULIKE TYPER BLØDERSYKDOM

von Willebrands sykdom

Von Willebrands sykdom (VWD) er en blødersykdom som skyldes mangel på et protein som kalles von Willebrands factor.

Hemofili A

Hemofili A er en blødersykdom som skyldes mangel på koagulasjonsfaktor VIII.

Hemofili B

Hemofili B er en blødersykdom som skyldes mangel på koagulasjonsfaktor IX.

Faktor X-mangel

Faktor X-mangel er en blødersykdom som kan være enten medfødt eller ervervet.

Faktor XIII-mangel

Medfødt faktor XIII-mangel er en blødersykdom som kjennetegnes av at det dannes ustabile blodplugger i blodet.

Fibrinogenmangel

Medfødt fibrinogenmangel omfatter flere tilstander som kjennetegnes av manglende, utilstrekkelig eller dysfunksjonelt fibrinogen.

Informasjonen som gis her er av generell karakter og kan ikke erstatte rådgiving av lege eller annet kvalifisert helsepersonell.

"Blodig alvor" Podcast - Født på grensen

Norge var 30 år senere enn Sverige med å tilby barn med blødersykdom forbyggende behandling.
Denne avgjørelsen har ført til at en hel generasjon har fått komplikasjoner for livet. Vi snakker med brødrene Ketil og Mats Henriksen som begge er født med Hemofili A, men på hver sin side av denne behandlingsavgjørelsen. På hvilken måte er livene deres ulike i dag, og hvordan ser de på fremtiden? Den 28. februar feires «Rare Disease Day» over hele verden, og i forbindelse med dette jobber Mats for å spre kunnskap om sjeldne sykdommer og løfte dem opp på den politiske agendaen, slik at barn som i fremtiden blir født med uvanlige diagnoser kan få best mulige forutsetninger.

Hvor finner jeg Podcasten? Podcasten er tilgjengelig på blodig-alvor.no, samt Soundcloud og Youtube.

Les mer

Her kan du finne mer informasjon

WFH (World Federation of Hemophilia) 

Senter for sjeldne diagnoser
Forskningsveien 3B
inngang øst, 0373
OSLO, Norway