
Arvelige blødersykdommer
Arvelige blødersykdommer
Blødersykdom omfatter en gruppe tilstander som oppstår når blodet ikke levrer seg slik det skal. Dette resulterer i at personer med blødersykdom får forlenget blødning etter skader, samt ved menstruasjon, traumer eller kirurgi. Avhengig av alvorlighetsgraden kan det også i mange situasjoner oppstå spontane blødninger i ledd, muskler eller andre deler av kroppen.
Den utilstrekkelige levringen skyldes en defekt i komponentene i blodet, f.eks. i koagulasjonsproteinene og/eller blodplatene. Kroppen lager 13 ulike koagulasjonsproteiner, også kalt koagulasjonsfaktorer. Dersom man mangler noen av disse koagulasjonsfaktorene, eller de ikke fungerer slik de skal, kan det oppstå en blødersykdom. Blødersykdommer er relativt sjeldne. Noen av dem, f.eks. hemofili, kan enten være medfødt (arvelig) eller ervervet.
Medfødte blødersykdommer skyldes genfeil eller -skader, noe man blir født med. De kan være nedarvet eller oppstå på grunn av en genmutasjon. Ervervede blødersykdommer utvikler seg etter fødselen og kan oppstå spontant.
-
Over 300 000
personer har en blødersykdom
-
30 %
av de som har hemofili har ingen i familien med denne sykdommen
-
1 av 100
personer er født med von Willebrands sykdom
* Med mindre annet er oppgitt, er alle statistiske opplysninger basert på globale tall.
ULIKE TYPER BLØDERSYKDOM
von Willebrands sykdom
Von Willebrands sykdom (VWD) er en blødersykdom som skyldes mangel på et protein som kalles von Willebrands factor.
Faktor X-mangel
Faktor X-mangel er en blødersykdom som kan være enten medfødt eller ervervet.
Faktor XIII-mangel
Medfødt faktor XIII-mangel er en blødersykdom som kjennetegnes av at det dannes ustabile blodplugger i blodet.
Fibrinogenmangel
Medfødt fibrinogenmangel omfatter flere tilstander som kjennetegnes av manglende, utilstrekkelig eller dysfunksjonelt fibrinogen.
Informasjonen som gis her er av generell karakter og kan ikke erstatte rådgiving av lege eller annet kvalifisert helsepersonell.

"Blodig alvor" - en podkast om livet med blødersykdom
Podkasten tar for seg problemstillinger som er viktige både for de som har blødersykdom (hemofili A, hemofili B) eller von Willebrands sykdom, og for mennesker i deres nærhet – slektninger, venner eller kollegaer.
Hvor finner jeg Podcasten? Podcasten er tilgjengelig på blodig-alvor.no, samt Soundcloud og Youtube.
Her kan du finne mer informasjon
WFH (World Federation of Hemophilia)
Senter for sjeldne diagnoser
Forskningsveien 3B
inngang øst, 0373
OSLO, Norway