Hemofili A
Hva er hemofili A?
Hemofili A er den vanligste typen hemofili og skyldes mangel på koagulasjonsfaktor VIII, eller at denne ikke fungerer slik den skal. Selv om hemofili A vanligvis er nedarvet, er ca. 30 % av tilfellene forårsaket av en spontan mutasjon i genene.
Omtrent 1 av 12 000 personer har hemofili A, som diagnostiseres ved hjelp av en blodprøve og måling av nivået av faktoraktivitet i blodet. Hemofili A diagnostiseres altså basert på blodets faktor VIII-aktivitet.
Graden av hemofili A kan være mild, moderat eller alvorlig, avhengig av i hvor stor grad koagulasjonsfaktoren i blodet er påvirket. Imidlertid har ca. 60 % den alvorlige formen. Personer med hemofili A får forlenget blødning etter skader, kirurgiske inngrep eller ved trekking av tenner. I alvorlige tilfeller kan pasienten blø enten en eller to ganger i uka, og ofte oppstår blødningene spontant, noe som betyr at man blør uten at det finnes en opplagt grunn. Ved blødning i ledd, muskler, hjerne eller andre indre organer kan det utvikles alvorlige komplikasjoner. Ved milde former for hemofili A vet ikke pasienten alltid selv at han har sykdommen, dette oppdages først etter et kirurgisk inngrep eller en alvorlig skade.
Informasjonen som gis her er av generell karakter og kan ikke erstatte rådgiving av lege eller annet kvalifisert helsepersonell.
Listen to Alex Dowsett, professional cyclist with Hemophilia A
The Swedish podcast Blödigt Värre has talked to Alex Dowsett, the former professional cyclist from England who during his career reached the very top. Without his hemophilia he would not have been where he is today and achieved such success. Alex set up "Little bleeders" to empower young haemophiliacs through sport and movement. The interview with Alex is in English and commented by physiotherapist Magnus Aspdahl from Karolinska University Hospital (in Swedish).
Les mer om blødningsførstyrrelser"Blodig alvor" Podcast - Født på grensen
Norge var 30 år senere enn Sverige med å tilby barn med blødersykdom forbyggende behandling.
Denne avgjørelsen har ført til at en hel generasjon har fått komplikasjoner for livet. Vi snakker med brødrene Ketil og Mats Henriksen som begge er født med Hemofili A, men på hver sin side av denne behandlingsavgjørelsen. På hvilken måte er livene deres ulike i dag, og hvordan ser de på fremtiden? Den 28. februar feires «Rare Disease Day» over hele verden, og i forbindelse med dette jobber Mats for å spre kunnskap om sjeldne sykdommer og løfte dem opp på den politiske agendaen, slik at barn som i fremtiden blir født med uvanlige diagnoser kan få best mulige forutsetninger.
Hvor finner jeg Podcasten? Podcasten er tilgjengelig på blodig-alvor.no, samt Soundcloud og Youtube.